Ultimos avances en esquizofrenia

La esquizofrenia, dónde la genética combinación un emoción fundamental, afecta a más de 20 millones del personas en el mundo; ns descubrimiento ese una nueva mutación permite mejor comprensión de la epidemia y la oportunidad ese tratamientos óptimos.

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Una nuevo mutación genética dentro de la esquizofrenia que cuadra la contacto de las neuronas en el cerebro quizás originar cosas nuevas estrategias de tratamiento y mejorando la entendimiento del mecanismo ese esta enfermedad.<1>


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Tood Lencz, Ph. D.


El descubrimiento del este nuevo gen, no PCDHA3, quizás mejorar los desarrollo del las calculadoras de peligroso genético "que quizás ayudarnos a comprendido la vulnerabilidad a la esquizofrenia dentro de individuos con alto peligroso e definida personas con esquizofrenia ese tienen además riesgo del desenlaces desfavorables", dijo Todd Lencz, Ph. D., profesor dentro el Feinstein instituto for tratamiento médico Research, dentro de Nueva York, estado Unidos, y escritor principal del esta investigación.<2> Lencz y sus colaboradores informaron ese este nuevo hallazgo dentro de la revista científico Neuron.


La esquizofrenia afecta a veinte millones del personas dentro todo los mundo. Dentro de investigación anterior se ha identificado el importante rire que desempeñan genes en la enfermedad, pero ha sido bastante difícil aislar genes personal para comprende mejor la esquizofrenia. Este denominada un no usado muy heterogéneo en el que intervienen centenares, si alguna es que millares, después genes, explicó Lencz. "Esto es muy diferente después los trastornos de un acabó gen, qué la enfermedad después Huntington, de ejemplo. Por este motivo precisamos tamaños de muestras muy grandes para encontrar algún gen ese parezca oveja común a muchos caso en laa muestra".


Estudio enfocado dentro población homogénea

Para mejorando la potencia ese encontrar variantes raras dentro de una infeccioso heterogénea alcanzar gran número después genes, Lencz y sus colaboradores escogieron laa población "fundadora" homogénea, una ejército de judíos asquenazi, hacia examinar genomas de pacientes alcanzan esquizofrenia y controles. "Como tenemos informado en investigaciones previas a lo largo de la último década, los diez millones del judíos asquenazi ese viven dentro el mundo actual son decastas de solamente algunos centenares de personas que vivieron hace cerca de setecientos cincuenta años, y que migraron cara Europa sede y Oriental", indicó Lencz.


En el estudio se incluyeron 786 casos ese esquizofrenia y cuatrocientos sesenta y tres controles del esta población asquenazi. ~ ~ se considerar una me muestro extremadamente pequeña para un estudio genético. Sin embargo, dado que esta población evolucionó comienzo pocos cientos de individuos hasta una explotar masiva dentro de un periodo históricamente breve, combinación mayor poder estadística.

"Demostramos que solo unos cuantos millares de casos de judíos asquenazi ellos tendrán la fuerza estadística después una población regular que fuera 5 a 10 veces más numerosa, de una perspectiva de descubrimiento genético", añadió.


Búsqueda del variantes extremadamente raras no

Los investigadores emplearon secuenciación después genoma completa para captura a cabo sus análisis, utilizando bases de contando públicas para extraídos cualesquiera variante que anterior se hubieran observado dentro individuos sanos en diferentes partes ese mundo. "Estábamos mirando variantes extremista raras los pudieran tener un efecto muy potente sobre la enfermedad", hablar Lencz. Como mutaciones personal se observan muy raras veces dentro la población general.

Dada la extremadamente heterogeneidad ese la enfermedad, es extremadamente infrecuente lo encontré una cambio recurrente, extremadamente rara. "En algunos sentidos, la genética del la esquizofrenia denominada tan compleja que todos paciente a nivel del mundo es único en cuánto a la genética que condujo a su trastorno. El objetivo era encontrar mutaciones personal que pudieran observarse mayoria veces dentro de el grupo alcanzar esquizofrenia", manifestó Lencz.

Se encuentra un gen raro en año casos no

Lencz y sus colaborador lograron esto con su singular población ese judíos asquenazi. "Identificamos la a mutación concreta que se observó repetidamente en nuestros casos y que alguna se ha observado dentro individuos sanos elevándose donde sabemos", dijo. La mutación PCDHA3 se identificó en 3 de los 786 casos después esquizofrenia.

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En otra serie de contando que examinaron ese consorcio SCHEMA (Schizophrenia Exome Sequencing Metaanalysis), la encontraron dentro de dos ocasiones más, vía lo que ns total ascendió a año casos. SCHEMA eliminar un consorcio internacional del gran tamaño ese estudios genéticos después la esquizofrenia que contener millares de casos y controles, algunos de los qué son caso de judío asquenazi.


"Es importante señalar que la mutación no se observó dentro de ningún control, sea dentro nuestra serie de contando de judíos asquenazi, la sucesión de datos de SCHEMA o dentro de los más de 100.000 control s notificados dentro varias basen de contando de genética disponible al público", destacó Lencz.


Cómo ns gen desencadena esquizofrenia no

El gen PCDHA3 se deriva de la familia después gen ese protocadherina, que genera un contraseña de bar singular que deja a ns neuronas reconocer y comunicarse alcanzan otras neuronas. Esta contacto crea y genera una especie de andamio que permite al cerebro funcionar normalmente. Lencz y sus colaboradores descubrieron ese la variación PCDHA3 cuadra esta función normal ese la protocadherina.


Entre los 786 casos, der investigadores encontraron es diferente genes del la familia general después las cadherinas los tenían implicaciones dentro el desarrollo después la esquizofrenia.


Gran parte ese la genética ese la esquizofrenia en años recientes se ha centrado en la sinapsis como el designa de anormalidad subyacente al trastorno. "Consideramos ese nuestro estudio demuestra después múltiples formas el papel después andamio sináptico los la superfamilia después genes de las cadherinas desempeña dentro de la fisiopatología ese la esquizofrenia. Esto eliminar nuevo, nunca se ha explicar antes", hablar Lencz. El descubrimiento de la variación PCDHA3 agrega un nivel ese detalle y solución a esta proceso, dirigiendo a der investigadores hacia un figura específico del la equipo sináptica ese puede cantidad anómala. "Por consiguiente, esperamos que no solamente estemos aprendiendo sobre estos año individuos y sus sinapsis. Este resultado luego vez nos esté hablar que busquemos alcanzan mucho detenimiento este aspecto de la formación sináptica".


Implicaciones hacía la practicadas clínica no

Lencz y sus colaborador tienen pensado renovación e acentuar su muestra de asquenazis existente para usar el efecto fundador ese esta población. "Por supuesto, allí muchas iniciativas ns gran escala para reclutar pacientes étnicamente diversos alcanzar esquizofrenia hacia su aprendizaje en muchos partes del mundo. Recomendamos eso. Nuestra expectativa es que la biología alguno es de ninguna camino única para ese individuos asquenazi. Esta es solo el concentrado en que adoptamos hacia mejorar nuestro potencia", indicó.


El descubrimiento de PCDHA3 alguna tendrá función inmediato dentro de la práctica clínica. A además largo término "estamos al tanto de determinados enfoques farmacológicos que yo podría ~ manipular ns cadeninas. Esta valdría la pena estudiarlo dentro de investigación futura", señaló Lencz.


Estudios adicional serán decisivos a ~ ver de qué manera la medicación en la actualidad en ns tratamiento de la esquizofrenia podría atenuar y mejorada cualesquiera cambios ocasionados por esta mutación genética, señaló el Dr. Anthony T. Ng, quien alguna intervino dentro de el estudio. Además específicamente, der estudios ayudarían uno evaluar el efecto encima áreas de funcionamiento después un paciente con esquizofrenia ese tenga ser mutación, "de camino que los modelos de tratamiento psicosocial y ese rehabilitación en la esquizofrenia puedan oferta un tratamiento además dirigido", agregó el Dr. Ng, director médico después los servicios comunitarios y director después los servicios ese neuromodulación en Northern iluminar Acadia Hospital en Bangor, estados Unidos.


La investigación ese Lencz y su equipo denominaciones importante por cuanto "comenzó a definida un cambio genético muy concreto que puede ayudar a enfocar ns tratamiento ese la esquizofrenia", él concluyó el Dr. Ng.


Lencz, sus colaborador y el Dr. Ng, han declarado alguno tener ningún conflicto de interés coyuntural pertinente.


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Citar esta artículo: Descubrimiento después gen del la esquizofrenia podría moverse juntos investigación y tratamientos-kawamoebbs.net-5 de abr después 2021.

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Jennifer Lubell

Esta noticia fue publicada originalmente dentro de kawamoebbs.net.com, el 26 de marzo ese 2021.

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